miércoles, 20 de julio de 2011

ICTIOSIS (VI)

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA



La hiperqueratosis epidermolítica es una ictiosis con herencia autosómica dominante, frecuentemente asociada a mutaciones en K1 o K10 que alteran el citoesqueleto de los filamentos de queratina, lo que da lugar a hiperqueratosis, formación de ampollas y una alteración de la función de barrera. El lactante afecto presenta una piel difusamente eritematodescamativa, con formación de ampollas (lo que justifica el anterior nombre de eritrodermia ictiosiforme ampollosa). Más tarde la piel se vuelve hiperqueratósica y verrugosa de forma difusa como se muestra en esta mujer de 24 años de edad. Puede haber una queratodermia palmoplantar importante, habitualmente en el caso de mutaciones en K1.

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA,
EROSIÓN SOBRE LA HIPERQUERATOSIS



Un signo diagnóstico muy útil es la existencia de áreas de denudación y, más tarde, de piel normal adyacente a las áreas verrugosas.

ICTIOSIS VULGAR



La piel normal se está renovando continuamente, las células viejas alcanzan la superficie y se descaman. En las ictiosis este proceso está alterado, lo que da lugar a una piel engrosada y descamativa o hiperqueratósica. La más frecuente y la más leve de todas las ictiosis es la ictiosis vulgar. Se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante que afecta con mayor intensidad a las piernas y que empeora en invierno. Un signo histológico importante es la ausencia de la capa granulosa.

ICTIOSIS LAMINAR



La ictiosis laminar es una ictiosis congénita con herencia autosómica recesiva que suele presentarse al nacimiento como un bebé colodión. En muchos pacientes se ha encontrado una mutación que el gen (TGM1) que codifica la enzima transglutaminasa-1, que es responsable del ensamblaje de la envoltura córnea. Después del período neonatal, la piel se vuelve istiósica con apariencia de grandes escamas en forma de placa y eritrodermia variable. Suelen existir ectropión y queratodermia palmoplantar. 

ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X



La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria debida a la deficiencia de sulfatasa esteroidea (STS). La mayoría de los pacientes tienen grandes deleciones del gen STS y secuencias cercanas. En este caso las escamas son grandes, oscuras y gruesas. Típicamente los pliegues están respetados. Se pueden encontrar opcidades corneales. Pueden aparecer criptorquidia y cáncer testicular no asociado a criptorquidia. Sólo están afectos los hombres, aunque las mujeres portadoras pueden mostrar signos leves además de incapacidad para el inicio espontáneo del trabajo de parto.
 
ICTIOSIS EN ARLEQUÍN



La ictiosis en arlequín, o feto arlequín, es una forma de ictiosis congénita relativamente rara y grave. El recién nacido suele ser prematuro y con bajo peso al nacer. Son frecuentes el ectropión y el eclabium. Los pabellones auriculares, la nariz y los dedos de las manos y los pies pueden ser hipoplásicos o rudimentarios. Las extremidades pueden tener una movilidad limitada. La herencia parece ser autosómica recesiva. Al nacer la piel está cubierta por placas hiperqueratósicas duras que en algunos casos semejan la costra de una tarta de manzana. Estos pacientes mueren casi siempre en una etapa precoz de la vida.

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